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藥到病除:脊髓性肌肉萎縮症分三型

標籤: 脊髓性肌肉萎縮症 , SMA , 罕見疾病 , 遺傳病

2018 月 03 月 12 日

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性基因導致的遺傳性罕見疾病。隱性基因是指父母親均為基因的帶源者,而子女從父親及母親均遺傳到該基因,才會出現該疾病。脊髓性肌肉萎縮症患者因為脊髓的前角運動神經元逐漸退化,繼而令肌肉變得無力,更出現萎縮的情況。

 

按發病年紀和病情

脊髓性肌肉萎縮症按發病的年紀和病情的嚴重性分為三型:第一型為最嚴重。患者出生後六個月內出現症狀,包括四肢和身軀變得無力,更影響頸部肌肉,令患者出現吞嚥及呼吸困難,甚至引致呼吸衰竭,嚴重危及患者性命。不少第一型患者在兩歲前因為呼吸衰竭而死亡。第二型為中度。患者一般在出生後六個月至一歲半期間發病,包括四肢無力,尤其下肢更為嚴重,令患者難以自行站立或走路,影響患者的日常生活。相較第一型患者而言,第二型患者的臉部肌肉影響較少,故臉部表情正常,患者一般亦可在呼吸機協助以及有效物理治療下存活至成年。第三型為最輕度。患者一般在一歲半後發病,症狀相對第一、二型為輕,包括相對輕度的四肢肌肉乏力,下肢亦一般較上肢影響為大,令患者進行較需要肌肉力量的活動時形成不便,例如跑步、跳躍、上下樓梯時有困難。

 

香港醫院藥劑師學會藥物教育資源中心

 

 

[文章轉載自東方日報 12/03/2018 連結]

[圖片轉載自iStock]


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