2019 月 04 月 29 日
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱TSC)是一種罕見的遺傳疾病。研究發現大約每七千名出生人口便有一人患此病,現時全港大約有二百名患者。
細胞分裂和生長本屬正常生理現象。身體透過製造新細胞取代機能逐漸退化的細胞。例如當我們跌倒擦傷時,表皮細胞分裂便會製造新細胞,促進傷口愈合。細胞分裂需要受到嚴格控制,否則便會有過多細胞產生。TSC1和 TSC2是控制細胞分裂的其中兩組基因。由於TSC患者的基因(TSC1或TSC2)變異,令他們失去抑制細胞生長的能力,因此患者體內多個器官如大腦、心臟及腎臟等會長出良性纖維瘤。
TSC患者往往不足一歲發病,症狀主要表現為癲癇,抽筋頻率間有機會每月高達六十次。在各種癲癇症狀中,又以嬰兒點頭痙攣症(Infantile Spasm)最為普遍,發病時會上下不停點頭。腫瘤也會影響大腦發展,因此患者也有智能障礙、精神及行為問題。患者的皮膚會長滿紅色小斑點(血管纖維瘤),不但影響外觀,而且爆裂時會十分疼痛。腎臟纖維瘤不僅令患者腹部腫脹,若不幸爆裂出血,更會有生命危險。由於臨床上表現出多樣化的症狀,並不是所有症狀都會出現在同一個患者身上,有患者只會出現部分症狀,甚至有案例因為症狀不明顯而未被診斷。
以上簡單介紹結節性硬化症。如有任何疑問,請向醫生查詢。
香港醫院藥劑師學會藥物教育資源中心
[文章轉載自東方日報 29/04/2019 連結]
[圖片轉載自 Pixabay]
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