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藥到病除:結節性硬化症 服抗腦癇藥減抽筋

2019 月 05 月 06 日

上一篇簡介結節性硬化症(簡稱TSC)的成因及症狀,此一篇將會介紹其治療。目前尚未有根治TSC的方法,只能在其結節或瘤塊發生的部位予以適當治療,例如使用抗腦癇藥物去減少抽筋頻率。由於有較多研究數據支持,2012年國際結節性硬化症共識會議建議將氨己稀酸(Vigabatrin)列為治療嬰兒點頭痙攣症的第一線治療。常見副作用包括暈眩、頭痛、疲累等,而較嚴重的則會損害視力。

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藥到病除:結節性硬化 細胞生長失控

2019 月 04 月 29 日

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱TSC)是一種罕見的遺傳疾病。研究發現大約每七千名出生人口便有一人患此病,現時全港大約有二百名患者。

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探射燈:新藥資助審批慢基層患者求生難

2018 月 10 月 30 日

隨醫藥科技進步,許多過去不治之症已有新藥抑制,惟現時尚有不少新療法未被納入政府的藥物名冊,儘管病人有意一試,卻因無法自費高昂的藥價而被迫放棄這一線生機;就算藥物被納入名冊,卻非人人能夠得益,有病人便因病情「不夠嚴重」而不獲資助。有議員批評醫管局把藥物納入現時的資助名冊進度緩慢,希望政府能改善現有審批制度。

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罕見病患者批政府藥物支援不足

2017 月 04 月 13 日

立法會衞生事務委員會昨就罕見病藥物政策舉行公聽會,有結節性硬化症病人指,其兩名女兒均患有這種遺傳病,惟家庭無法負擔昂貴的專用藥物費,禁不住哭訴,「只有眼白白睇住個(大)女,有藥冇錢食」,最後大女去年五月因病離世。食物及衞生局承認,藥物支援機制在金額方面有改善空間。

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藥到病除: 結節性硬化症 基因突變致生瘤

2016 月 11 月 21 日

結節性硬化症是一種罕見的遺傳疾病,由於兩個掌管細胞分裂的基因TSC1或TSC2發生突變,造成身體各個器官不停增生結節,形成腫瘤。腫瘤主要於大腦、眼睛、心臟、腎臟、皮膚及肺部等器官形成....

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美研究:自閉症或因細胞缺陷 兩種藥物助修復

2016 月 10 月 20 日

美國波士頓兒童醫院指,目前逾半患者因結節性硬化症(TSC)遺傳導致自閉症,最新研究發現TSC或由細胞回收綫粒體的缺陷導致,已證明有兩種現有藥物可修復此缺陷,包括癲癇藥carbamazepine及抑制劑mTOR....

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結節性硬化症, 自閉症, carbamazepine, mTOR

結節性硬化症 新藥紓緩病情有救

2016 月 09 月 28 日

全港約有200人患罕見遺傳病結節性硬化症(TSC),患者會出現抽搐、智力受損等,無法根治。港大去年為數十名患者試用新標靶藥,紓緩病情,不排除降低死亡率,盼醫管局盡快將新藥列入藥物名冊,讓更多病人受惠。

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結節性硬化症, 標靶藥
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