肺癌是香港癌症頭號殺手，每年錄得超過四千宗新症，而每年死亡人數則約三千六百人。肺癌可分為小細胞肺癌(Small cell lung cancer, SCLC)及非小細胞肺癌(Non-small cell lung cancer, NSCLC)兩種，而大約有九成的肺癌患者屬非小細胞肺癌。

一般診斷肺癌的方法包括胸肺X光照片檢查、用顯微鏡檢查痰涎內有沒有癌細胞、支氣管內視鏡檢查及電腦掃描。而治療方法則包括外科手術、放射治療、化學藥物治療和標靶治療。以往化學藥物治療大多用於治療已轉移及擴散的NSCLC。化學藥物治療是指將一種或多種抗癌藥物注射入病人體內，把正在生長或分裂的癌細胞殺死，以達至減輕症狀，改善生活質量，並延長NSCLC患者生存期的效果。

隨著學者進一步對癌細胞分子生物學的了解，醫藥界近年於治療晚期NSCLC的研究上取得了重大的進展。近年，許多新型標靶藥物都能對準NSCLC的表皮生長因子受體（EGFR）基因突變、間變性淋巴瘤激酶（ALK）基因重排、C-ROS癌基因1（ROS-1）基因重排或BRAF基因突變等癌細胞獨有的生物標記，優先殺死惡性細胞，大大減低對正常細胞的影響。

標靶藥物無疑給患者帶來新的治療選擇，為病患提供更有效且副作用較小的治療方式。但值得注意的是，醫生必須確保患者的癌細胞內擁有特定的標靶點或生物標記，才能為患者選擇合適的標靶或免疫治療方案。

NSCLC驅動基因突變

上文所提及的不同基因突變，也可被稱為「驅動基因突變」，因為這些突變的基因能直接驅動腫瘤的繁殖。現時，醫生能透過「全面癌症基因體分析」以偵測肺癌患者的癌症基因和找出癌細胞的標靶點或生物標記，為患者選擇適當的標靶藥物以針對患者特定的驅動基因突變。因此，「全面癌症基因體分析」已成為NSCLC診斷檢查中的一個重要部分。

全面基因檢測

根據美國病理學家學會（CAP）、國際肺癌研究協會（IASLC）、分子病理學家協會（AMP）及美國國家綜合癌症資訊網（NCCN）的指引，晚期NSCLC患者應進行「全面癌症基因體分析」，以確定癌症是否擁有EGFR基因突變、ALK基因重排、ROS1基因重排及BRAF基因突變等生物標記。

有別於傳統的腫瘤檢測方法，現時最新的「全面癌症基因體分析」技術能夠同時進行大量基因排序。醫護人員只需為患者進行一次性抽檢，便可以偵測324種癌症基因，全面分析肺癌患者的癌細胞生物標記。新技術能避免進行多次不同的檢測，浪費腫瘤樣本。檢測報告結果會列出腫瘤類型與基因變異及相關治療建議等。而當中報告內的治療建議均得到臨床醫學研究及藥物資料數據庫支持，準確度高達99%。

「全面癌症基因體分析」技術除了能加快癌症診斷過程外，亦能幫助醫生制訂合適患者的標靶或免疫治療方案，減低患者對癌症治療的副作用，以及有效評估患者經治療後病情復發的風險。

References:

1. Personalized, genotype-directed therapy for advanced non-small cell lung cancer, UpToDate (accessed on 5^th May 2019)
2. FOUNDATIONONE®CDx, Foundation Medicine https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx  (accessed on 5^th May 2019)