肉瘤是一種較為少見的腫瘤疾病，源發於骨骼或軟組織，其中較為常見的為軟組織肉瘤。軟組織肉瘤是指撇除皮膚、淋巴、骨膜及內臟的地方出現的非骨惡性腫瘤，可以是肌肉、神經、軟骨、肌腱、血管、脂肪等。在香港，每年約有200宗非骨惡性腫瘤個案，而每100萬人當中，便大約有30人患有這類肉瘤。[1] 現時肉瘤的分類有超過70種， [2] 其平均診斷年齡約50-60歲，而當中男性患者較女性患者稍多。 [3]

肉瘤一開始通常以無痛腫塊出現於手腳或軀幹位置，但腫塊也有機會出現於身體其他部位。肉瘤的病癥包括骨痛、突發性骨折、腹痛、體重下降等，而其成因至今未明，但普遍來說，腫瘤的形成是由於細胞內的脱氧核醣核酸 (DNA) 產生了突變，以致身體細胞不能正常生長和分裂。肉瘤的高危因素包括受環境影響，例如接觸致癌物二噁英及幅射、人類疱疹病毒第八型感染、自身免疫系統毛病、基因變異等。[4]

醫生會根據患者的健康狀況及年齡、肉瘤類型、癌症分期及惡性程度等因素而決定治療計劃。

肉瘤的治療可分為局部性或全身性治療。手術和放射性治療均屬於局部性治療，而化學治療、標靶和免疫療法則屬於全身性治療。

對於較初期的患者，現時主要治療肉瘤的方式是進行手術切除腫瘤。手術前，患者或需要接受放射性治療，以增加腫瘤完全被切除的機會。此外，部分患者在手術後亦需要接受放射性治療，以破壞可能殘餘的肉瘤細胞，減低復發風險。

化學治療大多用於已發生轉移或腫瘤無法切除的患者。視乎患者對化療藥物的反應及藥物使用的劑量，患者於化療後或會出現疲勞、感染、噁心和嘔吐、脫髮、食慾不振和腹瀉等副作用。由於已發生癌症轉移的患者於化療後出現副作用的風險較高，加上他們於化療無效後缺乏治療方案，因此醫學界現時正努力發展精準醫療，期望能為此組別患者提供更合適的治療方案。

由於同一種癌症也可能包含著不同的基因變異特性，精準醫療是癌症醫療新趨勢。醫生可根據基因庫內的數據，對比患者的癌症基因變化，為患者度身訂造最佳的治療方案 (包括標靶治療及免疫免療)，以提高治療效果，減低副作用。

近年，「全面癌症基因體分析」技術 (Comprehensive Genomic Profiling) 於癌症治療上開始被廣泛應用。若應用此技術於肉瘤這種罕見癌症的治療上，可以為醫生提供更精準的診斷及疾病分類，從而為病人選配最合適的個人化治療，以及提供使用新型標靶性治療及免疫治療的成效預測。[5]

現時最新的 「全面癌症基因體分析」 技術能有效針對血癌或骨肉瘤的基因變異特性。此外，新技術亦增加了更多融合基因變異的檢測 (其中包括406個癌症基因的4種不同DNA突變型態及265個RNA基因融合形式) 來捕捉基因上的缺陷。[5]

早前，曾有研究人員為102位肉瘤病人進行「全面癌症基因體分析」，發現當中有95位病人擁有不同的基因變異，包括TP53、CDK4、MDM2、RB1及 CDKN2A/B基因變異等。在這些擁有基因變異的病人中，有16位病人根據了「全面癌症基因體分析」檢測的結果接受標靶治療，而當中約有一半病人都有良好的治療效果。[6]

References:

[1] Wong CK. Lam YL. So YC. Ngan KC. Wong KY. Management of extremity soft tissue sarcoma after unplanned incomplete resection: experience of a regional musculoskeletal tumour centre. Hong Kong Medical Journal. 10(2):117-22, 2004

[2] Fletcher CD, Hogendoorn PC, Mertens F, Bridge J. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. 4th ed. Lyon: IARC press; 2013

[3] Burningham Z. Hashibe M. Spector L. Schiffman JD. The Epidemiology of Sarcoma. Clinical Sarcoma Research. 2012.

[4] Sarcoma. Mayo Clinic Patient Care & Health Information. Accessed from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sarcoma/symptoms-causes/syc-20351048

[5] FoundationOne®Heme Technical Information. Roche. 2017.

[6] Groisberg R. Hong DS. Holla V. Janku F. et al. Clinical genomic profiling to identify actionable alterations for investigational therapies in patients with diverse sarcomas. Oncotarget. 8(24): 39254–39267. 2017.