2019月05月10日 作者：藥物教育資源中心
甚麼是血友病?
血友病是一種主要影響男性的疾病。大多數血友病的成因也是由於遺傳基因突變, 導致身體缺乏某種凝血因子, 影響到身體的凝血功能。1
凝血因子是幫助血液凝固的蛋白質, 它們在身體中扮演着十分重要的角色。當身體受傷時, 凝血機制 (Coagulation cascade) 便會被啓動, 激活一連串的凝血因子, 從而形成栓子 (fibrin clot), 把血管上的漏口填補, 避免血液過度流失。2
血友病主要可分為A型和B型兩大類, 約有80% 的患者也是屬於A型血友病, 他們的身體因缺乏了第八凝血因子, 導致身體的凝血機制不能正常運作;3 而B型患者的身體則是缺乏了第九凝血因子, 他們和A型血友病患者一樣, 都會因為身體凝血因子的缺陷, 而較健康人士容易有出血的情況出現和需用更長的時間止血。3
由於血友病患者容易發生皮下出血的情況, 所以皮膚常會出現瘀青, 若然出血點位於關節或器官等身體的一些重要部位, 卻又得不到適當的處理, 患者的身體機能便會受到影響。例如, 很多血友病患者也會因為關節內反覆出血, 而導致關節疼痛、僵硬, 甚至變形。這些往往容易發展成殘疾，嚴重降低他們的生活質量。4
如何治療血友病?
目前, 醫學界仍未找出能根治血友病的方法。當血友病患者出現急性出血時, 醫生一般也會使用「替代療法」(replacement therapy) 作為治療方案。「替代療法」, 即是按患者病情所需, 以靜脈輸注方式為患者補充所需要的凝血因子, 以幫助患者止血。5
此外, 醫生或會建議高出血風險的患者定期接受每週1-3次的凝血因子「替代療法」以作為預防性的治療。雖然定期接受「替代療法」能減低出血機會及因長期出血而引致併發症的風險, 但部份患者會因為身體對凝血因子產生了抑制抗體, 令凝血因子「替代療法」的療效大大下降, 導致出血次數增加, 影響日常生活。以往, 這些患者必須使用「旁路製劑」進行治療, 但效果往往未能達到理想。5
近年, 醫學界在治療A型血友病的領域中出現了新突破, 藥物研發人員成功研發出治療A型血友病的新藥物 Emicizumab。新藥Emicizumab能模仿第八凝血因子的功能, 以達致止血效果。根據一項國際研究顯示, 對於對第八凝血因子產生了抗體的A型血友病患者, 與以往接受旁路製劑作預防性治療相比, Emicizumab的預防性治療能有效降低需要治療的出血次數, 有助提升患者生活質素。6但值得注意是, Emicizumab只適用作A型血友病的預防性治療, 並不能用作急性出血的治療。
隨着醫學進步和新藥物的研發, 血友病患者的生活質素亦不斷提升, 患者應與醫生共同商討最合適自己的治療方案, 以達致最佳的血友病治療效果。
(鳴謝 羅氏大藥廠香港有限公司支持)
NPM-HK-0234-04-2019
參考資料:
1. Haemophilia. National Health Service (NHS). https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/
2. Smith S.A. et al. (2015). How it all starts: Initiation of the clotting cascade. Listen 50(4);326-336.
3. Jeannette Y. Wick. 2014. Haemophilia and von Willebrand Disease: Similar, yet Different. Pharmacy Times. https://www.pharmacytimes.com/publications/issue/2014/february2014/hemophilia-and-von-willebrand-disease-similar-yet-different
4. Joint damage. Haemophilia Federation of America. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleeding-disorders/complications/joint-damage/
5. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 2nd edition (2013). https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines
6. Oldenburg J. et al. (2017) Emicizumab Prophylaxis in Hemophilia A with inhibitors. N Engl J Med 377;809-818.
