文章薈集

血液科

地中海貧血

標籤: 地中海貧血 , 地貧 , 血液病 , 貧血 , 產前血液檢查

2012月09月04日 作者:藥物教育資源中心

地中海貧血是一種遺傳性的血液病,簡稱地貧,多發生在地中海沿岸地區,非洲、中東、東南亞地區亦流行此病。於身體內,紅血球負責把氧氣從肺部運送到身體各部份需要氧氣的組織。地貧患者的紅血球內血紅蛋白含量降低,紅血球的體積減少、壽命縮短,不能正常供應充足的氧氣給身體各組織而導致貧血。

紅血球內的血紅蛋白(haemoglobin, Hb)是由兩對(四條)蛋白鏈結合而成,其中有a、b、d、g蛋白鏈。不同蛋白鏈的結合形成不同種類的血紅蛋白。正常成人的血紅蛋白(HbA)由一對a蛋白鏈及一對b蛋白鏈組成(a2b2),約佔百份之九十七,其餘有小量的HbA2(a2d2)及HbF(a2g2)。而胎兒時期的血紅蛋白則大部份是HbF(a2g2)。

地貧主要分a(甲型)及b(乙型),分別是a或b蛋白鏈的製造出現問題,使紅血球容易受到破壞,而造血系統無法補充紅血球的流失,導致出現嚴重貧血。蛋白鏈的製造受遺傳基因控制。細胞內的每對染色體,一條來自父親,另一條來自母親。

其中一對染色體每條有一對負責製造a蛋白鏈的a基因,即每個細胞內有四個a基因。若a基因缺失或由於突變而喪失功能,便無法製造或不能製造足夠的a蛋白鏈。一個或兩個a基因缺失或異常在臨床上通常不會出現徵狀,患者成為甲型地貧基因攜帶者,只有小部份人有輕微貧血。三個a基因缺失或異常時,a蛋白鏈的製造嚴重不足,過剩的b蛋白鏈會形成異常的血紅蛋白HbH(b4)而造成輕至中型地貧。若四個a基因完全缺失,胎兒時期已無法製造a蛋白鏈,g蛋白鏈結合成Hb Barts(g4)。子宮內胎兒出現嚴重溶血,肝臟及心臟受影響,產生胎兒水腫,很大機會胎死腹中或夭折。孕婦亦會出現高血壓及出血而有生命危險。

製造b蛋白鏈的b基因在另一對染色體上,每條染色體上有一個b基因,即每個細胞有兩個b基因。b基因突變有很多種,十分複雜,可引致不同程度的地貧。大致上,一個b基因異常會引致輕型地貧,而兩個b基因異常會引致重型地貧,重型乙型地貧的患者會在出生約六個月後才出現貧血徵狀。

在香港,甲型地貧基因攜帶者約有百份之四點五,而乙型則約佔百份之三至六。

輕型地貧患者,是地貧基因攜帶者。大部份人沒有任何病徵,不需接受治療,只有少部份人有輕微貧血。甲型地貧HbH症患者一般不用定期輸血,但遇上受感染、懷孕或誤服如磺胺類藥物後可使貧血更嚴重。較年長的患者身體可能因輸血而出現過多鐵質的積聚。重型甲型地貧的胎兒早於母體內,因身體積水而形成水胎,或出世後便夭折。而重型乙型地貧患者會出現嚴重貧血、面色蒼白、食慾不振、肝脾腫大、骨骼發育異常、發育遲緩。他們需要每四至六星期定期輸血來維持生命。但頻密的輸血引起體內過多鐵質的積聚,損害器官,可導致心臟衰竭、肝硬化、糖尿病、內分泌功能出現問題等。

地貧患者往往需長期在皮下(肚皮、手臂)注射排鐵藥desferrioxamine來清除體內因輸血而積聚過多的鐵質。每星期注射五至六次,每次需時八至十二小時,通常在晚上用注射機進行。口服維他命C有助排去鐵質,但要避免與食物同服,因維他命C亦可增加食物中鐵質的吸收。如因某種原因不能注射排鐵針,可使用口服去鐵劑deferiprone,但此藥除了與desferrioxamine一樣可使尿液呈啡紅色,還會引致其他副作用如腸胃不適、關節腫痛、白血球下降等。患者如有發燒、喉痛及類似感冒的徵狀,應立即通知醫生。現時唯一可根治重型地貧的方法是進行臍帶血或骨髓幹細胞移植,但找到HLA吻合的捐贈者並不容易。

要避免將重型地中海貧血遺傳下一代,應在婚前或產前作血液檢查。若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,他們的孩子有一半機會成為地貧基因攜帶者。若夫婦雙方都是地貧基因攜帶者,他們的孩子有一半機會成為地貧基因攜帶者,四份一機會患上重型地貧,四份一機會是正常。