地中海貧血，簡稱地貧，為常見的遺傳性血液病。這種病的成因是由血紅蛋白基因缺陷而引起的。血紅蛋白是紅血球中負責攜帶氧氣的蛋白質，當血紅蛋白出現問題時便可能導致貧血。

地貧可以影響任何國籍和種族的人，特別是擁有地中海、印度、中東、亞洲和拉丁美洲血統的人士。

地貧通常在出生的頭六個月內便能被確診。如未能作出適時和有效的治療，是有可能令幼兒致命。

地貧主要分甲型和乙型兩種類型，而每種類型都有許多不同的亞型，可引致不同程度的地貧和病徵。

地貧大致上分輕型及重型。輕型地貧患者是地貧基因攜帶者，只遺傳父母其中一人的缺陷基因。大部份人沒有任何病徵，只有少部份人有輕微貧血，所以輕型地貧患者不需定期接受治療。而重型地貧患者則同時遺傳了父母的缺陷基因，患者需要定期輸血來維持生命。但頻密的輸血有機會使體內積聚過多的鐵質，損害多個器官，例如有機會導致心臟衰竭、肝硬化、糖尿病、內分泌功能出現問題等。不需定期接受輸血治療來維持生命的地貧稱為非輸血依賴型地中海貧血症(Non-Transfusion Dependent Thalassemia 或 NTDT)。然而，因為NTDT患者會增加從膳食中吸收鐵質，及需要間中接受輸血治療 (Figure 1)，所以亦可能出現鐵質過剩和併發症 (Figure 2)。

較常見的NTDT可分為以下三類型，包括：

1)      乙型中度地中海貧血

2)      血紅蛋白E (HbE) 症/ 乙型地中海貧血

3)      血紅蛋白H (HbH) 症

Figure 1 地中海貧血患者對輸血有不同需求，而NTDT患者則不需定期接受輸血治療來維持生命。

NTDT的主要臨床特徵及併發症

NTDT的病徵和臨床特徵可包括:

- 貧血 (因貧血而引起的常見病徵： 疲倦、虛弱、呼吸急促)

- 鐵質過剩

可是NTDT 的病徵並不明顯，容易被忽略。

Figure 2 鐵質過剩的成因

Figure 3 NTDT的併發症

NTDT併發症發病機率會隨著年紀增加，所以建議患者定期安排合適的併發症篩檢，包括磁力共震掃描(MRI)，心臟超聲波，肝臟超聲波及抽血檢查等。

如何診斷NTDT

診斷NTDT主要是根據患者臨床表徵、病史包括家庭病史、驗血、基因測試等。

NTDT的治療方案

監察鐵質過剩及除鐵治療

為有效監察NTDT患者體內的鐵質水平及治療成效，現時主要有以下兩種方法監察鐵質水平：

1)      以驗血來檢測血清鐵蛋白含量 (serum ferritin)。血清鐵蛋白是用作攜帶鐵質，量度血清鐵蛋白含量能間接反映體內鐵質含量。

2)      使用磁力共振量度肝臟鐵質濃度 (liver iron concentration 或 LIC) 。

除鐵劑藥物能幫助排走體內積聚過多的鐵質，有助減低因鐵質過多而帶來的不良影響。

現時市場上有不同的口服劑型除鐵劑藥物，尤以近年較新式的膜衣藥片劑型為例，比以往的分散藥片劑型在服用方法上較方便而且彈性較高。患者可選擇在空腹或與少量食物同服，每日一次用水吞服，或把藥丸壓碎並灑在乳酪或蘋果醬等糊狀食物上。鑑於每種劑型有不同的服用方式，病人必須跟從指示服用。如有任何有關服用除鐵劑藥物的疑問，請向您的醫生或藥劑師咨詢。

(鳴謝 瑞士諾華製藥（香港）有限公司支持)

參考資料:

1.      Musallam K.M et al. Non-transfusion-dependent thalassemia. Haematologica 2013; 98(6)

2.      Taher A.T et al. Optimal management of β thalassaemia intermedia. Br J Haematol 2011; 152:512-523

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4.      Taher A.T, Vichinsky E, Musallam K, Cappellini MD, Viprakasit V; Weatherall D. Guidelines for the Management of Non-transfusion-dependent thalassemia. Thalassaemia International Federation; 2013.

5.      Thalassaemia – Better Health Channel https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/thalassaemia (accessed on 22nd Oct 2017)

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