高膽固醇可引致冠心病及中風。患家族性遺傳膽固醇的病人，即使飲食正常，壞膽固醇水平卻極高，更可於十多歲時已發病。舊式藥物往往未能將他們的膽固醇降至理想水平，今年新出的注射式降膽固醇藥PCSK9抑制劑，就為這些病人帶來新希望。

人體的膽固醇有七成來自肝臟製造，三成來自飲食，家族性遺傳膽固醇的病人由於肝臟處理膽固醇的能力較低，即使極力戒口，膽固醇仍然非常高。這些病人有兩大特點：發病早，壞膽固醇水平極高。

他們可年輕至十多二十歲已發病。理想的膽固醇，低密度膽固醇LDL水平應是2.6以下；非家族性遺傳膽固醇的病人即使膽固醇水平高，一般也只是4左右；可是他們可高達7，甚至是10！隨着年紀增長、缺乏運動、飲食習慣不良（多油脂、反式脂肪），令情況更加惡化。

血管內堆積大量粥樣斑塊，會增加栓塞或出血風險。

40歲已有中風徵狀

雖然家族性遺傳膽固醇並不常見，約佔心臟科門診千分之一，但如果不能將膽固醇降至理想水平，後果十分嚴重。壞膽固醇過高會令血管硬化，血管內堆積大 量粥樣斑塊也會增加栓塞或出血風險，引致冠心病及中風等嚴重後果。家族性遺傳膽固醇的患者，由於膽固醇嚴重超標，一般來說卅多四十歲已可出現心臟病及中風 徵狀，因此一定要及早控制。

對於曾通波仔或已中風的病人來說，歐洲方面的建議是壞膽固醇降至2.6以下，甚至有建議是1.4以下。美國則建議壞膽固醇水平應較以往低50%。患 有家族性遺傳膽固醇的病人，現實及理想實在相差太遠，要由高達7的膽固醇降至2.6，幾乎要用盡所有可用的藥物，但並不是人人都能達標。

若膽固醇嚴重超標，卅多四十歲已可出現心臟病徵狀

新藥兩周注射一次

以往未有新藥PCSK9抑制劑出現時，醫生一般會建議病人多做運動及戒口入手，再輔以大劑量的他汀類藥物、膽固醇吸收抑制劑如：依澤替米貝 （ezetimibe）等。如用藥後仍未能奏效，醫生也無計可施。PCSK9抑制劑是針劑形式，原理是令肝臟更有效處理膽固醇。有病人用盡舊式藥物，指數 只是由7度降至3度多，但加了PCSK9抑制劑後可降至2.6，終於可達至安全水平。

PCSK9抑制劑需每兩星期注射一次，現時的研究發現它的副作用少，亦可有效降低心臟病及中風風險，建議可盡早使用。預防勝於治療，膽固醇高帶來的健康風險實在太大，醫學界對PCSK9抑制劑有很大寄望，希望可幫助到更多家族性遺傳膽固醇達成目標。

黃品立
心臟科專科醫生

[文章及照片轉載自香港都市日報 19/09/2016 連結]