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結節性硬化症 新藥紓緩病情有救

標籤: 結節性硬化症 , TSC , 標靶藥 , 伊維莫司

2016 月 09 月 28 日

全港約有200人患罕見遺傳病結節性硬化症(TSC),患者會出現抽搐、智力受損等,無法根治。港大去年為數十名患者試用新標靶藥,紓緩病情,不排除降低死亡率,盼醫管局盡快將新藥列入藥物名冊,讓更多病人受惠。

 

池女士(左)表示,自己智力正常及沒有出現抽搐,故一直不知患上TSC。(冼偉倫攝


港大李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系教授陳志峰表示,3成TSC患者由家族遺傳,其餘患者或因基因突變。「患者的腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚均受影響,出現癲癇、抽搐、器官衰竭、長腫瘤或纖維瘤等,不能根治,靠藥物或手術控制病情。」病情嚴重者或於30至40歲死亡。


陳指,本港去年9月起為數十名患者試用標靶藥「伊維莫司」,美國臨床研究指有效縮小腫瘤,但未有數據證實可否控制抽搐、減低智力受損等。



18歲以下可用 或降死亡率

12歲的心研,3、4歲時確診患上TSC,當時27歲的媽媽池女士才知是自己遺傳予女兒,「我11歲時只知道自己基因出問題,但無法驗出是TSC。」池女士腎臟亦長腫瘤,但新標靶藥試用對象只是18歲以下人士,現沒針對性藥物治療。其女兒去年曾因嚴重抽搐住院5個月,但今年初試用新標靶藥後,抽搐好轉,認知能力亦改進。


陳志峰表示,新標靶藥雖有生痱滋、與250種藥物有相沖等副作用,但無礙紓緩患者病情,亦不排除降低患者死亡率,望醫管局盡快將新藥列入名冊,減輕患者及家人的負擔。

 

陳志峰表示,孕婦可透過超星波檢查,得知嬰兒有否患TSC。(冼偉倫攝)

 

 

 

 

 

[文章及照片轉載自晴報  28/09/2016 連結]


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