最新消息

藥到病除:脊髓肌肉萎縮症

標籤: 脊髓肌肉萎縮症 , SMA

2022 月 05 月 12 日

不少罕見及遺傳疾病在醫學上一直缺乏治療的藥物。然而,隨着科技日新月異,新藥物的面世為患者提供了新的希望,而近年最著名的例子,就不得不提到脊髓肌肉萎縮症(SMA)。

 

甚麼是脊髓肌肉萎縮症?
SMA是一種罕見的先天遺傳疾病,和體內的染色體缺失有關,每100,000名初生嬰兒就有約4至6人受到影響。SMA的成因主要來自位於第5條染色體的運動神經元存活基因(SMN1)缺失而引起。SMN基因的缺失會導致脊髓前角的運動神經元退化,形成肌肉萎縮和無力的情況,最嚴重SMA更會令初生嬰兒癱瘓,影響呼吸或吞嚥等活動。
 
新型藥物為患者提供希望
在2016年,美國食品藥物管理局正式批准諾西那生(Nusinersen)為治療脊髓肌肉萎縮症的藥物,並於2018年9月於香港衞生署註冊。諾西那生為一種反義寡核苷酸(Antisense oligonuclotide),可以透過增加SMN蛋白水平,幫助改善患者的症狀和有助達到初生嬰兒的成長里程碑。
 
藥物會直接注射到腦脊髓液中,在治療初期注射較頻密,然後持續每4個月注射一針藥物。然而,作為全球其中一種最昂貴的藥物,此藥一年涉及的藥物費用超過200萬元,為患者家庭帶來非常沉重的經濟負擔。
 
為減輕病人的經濟負擔,患者亦可於通過經濟審查後,獲得關愛基金醫療援助使用。根據資料顯示2020年基金幫助了13名脊髓肌肉萎縮症患者。
 
香港醫院藥劑師學會藥物教育資源中心
 
 

[文章轉載自東方日報 02/05/2022 連結]

[圖片轉載自 Pixabay]


分類文章標籤: 脊髓肌肉萎縮症 , SMA


其他相關文章

美加澳歐盟註冊SMA新藥 港大...

2018 月 03 月 02 日

港府極力爭取脊髓肌肉萎縮症(SMA)新藥來港,並提供資助,但澳洲當地的專家質疑該藥成本效益,建議當地政府不作資助。

醫管局:引入肌萎症藥明年有突破

2017 月 11 月 22 日

政府早前透露正就引進治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)藥物與藥廠商討,對於患者是否明年可用藥,醫院管理局聯網服務總監張偉麟預計...

港府擬設基金 資助罕見病藥物

2017 月 10 月 09 日

罕見病患者的藥費一年動輒數以百萬元計,在施政報告後天(11日)出爐前夕,行政長官林鄭月娥昨罕有地在周日親自步出特首辦接收...

藥到病除:脊髓性肌肉萎縮症分三...

2018 月 03 月 12 日

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性基因導致的遺傳性罕見疾病。隱性基因是指父母親均為基因的帶源者,而子女從父親及母親均遺...

美加澳歐盟註冊SMA新藥 港大...

2018 月 03 月 02 日

港府極力爭取脊髓肌肉萎縮症(SMA)新藥來港,並提供資助,但澳洲當地的專家質疑該藥成本效益,建議當地政府不作資助。

醫管局:引入肌萎症藥明年有突破

2017 月 11 月 22 日

政府早前透露正就引進治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)藥物與藥廠商討,對於患者是否明年可用藥,醫院管理局聯網服務總監張偉麟預計...

更多
更多